DSD beinhaltet eine Vielzahl von Diagnosen in unterschiedlichen
Ausprägungen. Oftmals ist keine eindeutige genetische Diagnose möglich.
Die Diagnosestellung findet in verschiedensten Lebensphasen statt:
direkt nach der Geburt, im Kindesalter, sehr häufig während der Pubertät
oder erst später im Erwachsenenalter. Je nach Ursache, Ausprägung und
Zeitpunkt der Diagnose stellen sich vielfältige medizinische und
ethische Fragen – unter anderem zu Art, Umfang und Ziel einer
Behandlung.
Eine spezialisierte medizinische Fachexpertise und
entsprechende Erfahrung sowie ein sensibler Umgang mit Betroffenen
zählen hier ebenso wie die umfassende Aufklärung der Betroffenen und
ihrer Angehörigen. Die sorgfältige Bewertung aller präventiven,
diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen unter Berücksichtigung und
Abwägung aller psychosozialen, ethischen sowie rechtlichen
Aspekte ist bei der Betreuung und Therapie von Menschen mit DSD erforderlich.
Im Rahmen des Projektes „Empower-DSD“ werden strukturierte,
interdisziplinäre Schulungsprogramme für das Ullrich-Turner-Syndrom,
AGS, das Klinefelter-Syndrom sowie XX-/XY-DSD
angeboten. Diese Schulungen werden für verschiedene Altersgruppen
durchgeführt: Kinder (8–13 Jahre), Jugendliche (14–17 Jahre) und deren
Eltern sowie für die betroffenen jungen Erwachsenen (18–24 Jahre) und
für Eltern von Kleinkindern (0–7 Jahre).
